Michaela Šišková je genetička a zakladateľka spoločnosti DNA ERA, v ktorej prostredníctvom genetických testov odhaľujú predispozície na ochorenia. K jej založeniu ju inšpirovala prednáška na univerzite a po vlastnej skúsenosti s DNA analýzou si povedala, že by mala byť dostupná každému, kto sa chce zamerať na prevenciu. S manželom Jakubom tak dali v roku 2018 dokopy tím, začali študovať a zároveň aj edukovať. Michaela je držiteľkou ocenenia Začínajúca podnikateľka a umiestnila sa v rebríčku Forbes 30 pod 30.
Prečo ste sa rozhodli študovať práve genetiku?
Štúdium genetiky bolo pre mňa prirodzenou voľbou. Už na strednej škole som chcela lepšie pochopiť oblasť onkológie. Na katedre genetiky k nej mali najbližšie.
Akú rolu zohráva genetika v medicíne?
V súčasnosti vieme s istotou povedať, že génové modifikácie výrazne prispievajú k vzniku rôznych ochorení. Tieto modifikácie rozdeľujeme na genetické, ako napríklad mutácie, alebo epigenetické, z ktorých najznámejšie sú abnormálna metylácia, ako aj modifikácie histónov.
Takto pozmenené gény následne stratia svoju pôvodnú funkciu, čo môže viesť k vzniku viacerých ochorení. Genetika je teda dôležitá nielen pre pochopenie príčiny choroby, ale aj pre rozpoznanie spôsobu, akým jedinec reaguje na konkrétnu liečbu.
Genetické testovanie môže slúžiť aj ako vysoko efektívna prevencia pred ochorením. V prípade, ak sa u jednotlivca zistí predispozícia na konkrétne ochorenie, môže sa v dostatočnom predstihu zariadiť tak, aby zminimalizoval šance vývoja danej choroby. Jednou z možností je napríklad eliminácia škodlivých rizikových faktorov, akými sú napríklad fajčenie, požívanie alkoholu a nezdravé stravovanie. Ďalšou je častejšia návšteva lekára s cieľom skorého záchytu choroby.
V neposlednom rade je dôležité spomenúť aj génové terapie, ktorých princípom je obnova či oprava poškodeného génu novým. Predpokladá sa, že v budúcnosti by génová terapia mohla byť využitá pre liečbu dedičných ochorení ako napríklad beta-talasémia, kosáčikovitá anémia, deficiencia alfa-1 antitrypsínu, cystická fibróza či rôzne typy nádorových ochorení.
Dejú sa už génové terapie aj dnes? Vieme už dnes takýmto spôsobom “opravovať” niektoré ochorenia?
Prvýkrát vstúpila terapia génovej úpravy do klinických skúšok v roku 2010 a išlo o prevenciu infekcie T-buniek vírusom HIV. Až v roku 2019 sa však v klinických skúškach prvýkrát preukázala účinnosť génovej terapie založenej na metóde CRISPR na modifikáciu ochorenia, konkrétne beta-talasémie a kosáčikovitej anémie.
Dnes teda už vieme využiť génovú terapiu na modifikáciu rôznych dedičných ochorení, avšak pre rutinné využívanie v praxi sú potrebné dôkladné klinické skúšky pre zabezpečenie dostatočnej účinnosti a najmä bezpečnosti.
Čo bolo prvotným impulzom pre založenie firmy, ktorá analyzuje DNA a prečo ste sa rozhodli venovať práve tejto oblasti?
Prvá inšpirácia prišla počas prednášky, keď nám vyučujúci rozprával jeho čerstvé zážitky z USA, kde si dal okrem iného zanalyzovať aj jeho DNA. Bola som veľmi fascinovaná, čo všetko vieme o DNA a predispozíciách a vôbec sa o tom na Slovensku nerozprávame. Následne sa mi k týmto testom v USA podarilo dostať a keď prišli výsledky, povedala som si, že toto musí mať každý. Môj manžel vtedy povedal rozhodujúcu vetu, že kto iný by to mal priniesť, ak nie my, genetici. A tak sme začali dávať dokopy tím a študovať.
Aké boli vaše začiatky?
Neboli jednoduché. Prinášali sme produkt, o ktorom ľudia vôbec nevedeli, čiže našou úlohou bolo aj edukovať, čo v podstate robíme dodnes.
A keď sa na to pozriete z byrokratického a legislatívneho hľadiska? Aké bolo založiť firmu na DNA analýzy na Slovensku?
Po legislatívnej a rovnako byrokratickej stránke nám pomáhala právnická kancelária. Zo začiatku bolo potrebné overiť, či vôbec DTC (direct to customer, priamo k zákazníkovi, pozn. red.) testy môžeme na Slovensku predávať a akým spôsobom sú regulované zo strany štátu a EÚ. Keď sme mali všetky veci overené, samotné založenie s. r. o. prebehlo jednoducho.
Čo vám podnikanie prinieslo do života?
Naučilo ma veľkej pokore a zároveň prijímať výzvy, za ktorými často stojí nutnosť vystúpiť z komfortnej zóny.
Ako prebieha samotná analýza a čo všetko v teste analyzujete?
Prvým krokom pri analýze DNA je odber vzorky. Na odber netreba nikam chodiť a všetko prebieha doma. Odberovú sadu vám kuriér doručí domov a rovnako príde vyzdvihnúť aj odobratú vzorku. Vzorku si odoberiete špeciálnou vatovou tyčinkou, ktorou si spravíte ster z vnútra ústnej dutiny. Následne ju vložíte do stabilizačného roztoku, ktorého úlohou je udržať vysokú kvalitu DNA.
Samotná genetická analýza prebieha v certifikovanom laboratóriu, ktoré sídli v Nemecku. V našej analýze DNA využívame metódu tzv. genotypizácie, pri ktorej sú čítané len konkrétne vybraté miesta v DNA (približne 650 000), ktoré boli v štúdiách asociované s rôznymi znakmi, ako sú napríklad predispozície na rôzne ochorenia alebo na vykonávanie určitej pohybovej aktivity.
Prečo je dobré poznať svoju DNA?
DNA predstavuje unikátnu genetickú informáciu, z ktorej sa môžeme dozvedieť napríklad farbu očí, vlasov, ale aj predispozície na rôzne ochorenia. Z našich testov je možné zistiť predispozície v oblasti zdravia, výživy a novinkou je aj analýza predispozície športového potenciálu a viacerých športových zranení.
Čo v prípade, ak má človek geneticky podmienené predispozície na nejaké ochorenie?
V prípade, ak niekomu vyjde genetická predispozícia na konkrétne ochorenie, to ešte neznamená, že sa toto ochorenie musí u človeka prejaviť. Predispozícia je akýmsi varovaním pred potenciálnym vývojom danej choroby. Po kompletnej genetickej analýze zákazníkovi vytvárame report šitý na mieru, v ktorom sú okrem iného zahrnuté aj rady, ako predísť danému ochoreniu. V niektorých prípadoch je však vhodná aj návšteva lekára za účelom preventívnej prehliadky.
Od klientov získavate citlivé osobné genetické informácie. Ako ich chránite?
Bezpečnosť dát je u nás na prvom mieste. Súčasťou odberovej sady je skúmavka s unikátnym čiarovým kódom, ktorý si zaregistrujete a následne je vzorka spracovávaná anonymne len pod týmto kódom. Informáciu o priradení tohto kódu s danou osobou máme teda len my na účely spracovania analýzy.
Naše partnerské laboratórium vzorku spracováva výhradne pod čiarovým kódom a následne vzorku aj dáta likviduje v priebehu mesiaca od analýzy. Dáta neposkytujeme žiadnym ďalším stranám, máme ich k dispozícii len v našej firme pre prípadné aktualizácie a rozširovania analýz pre zákazníka.
V USA sa často spomína risk obchodovania s dátami. Ako to vnímate vy?
Dáta získané z genetickej analýzy DNA sa využívajú na výskum a vývoj nových liečiv, čo je veľmi pozitívne. Takýto výskum zvyčajne robia farmaceutické spoločnosti.
Príkladom je firma GlaxoSmithKline, ktorá v roku 2018 zahájila spoluprácu s genetickou firmou 23andMe. Cieľom bolo získať deidentifikované dáta klientov, (deidentifikácia je proces anonymizácie dát – zabráni sa odhaleniu identity osoby, ktorej dané dáta prislúchajú, pozn. red.), na základe ktorých by bolo možné vyvíjať nové liečivá. 23andMe má podobné spolupráce dohodnuté aj s inými firmami ako napríklad Pfizer alebo Janssen.
Ďalším príkladom je konzorcium šiestich veľkých farmaceutických spoločnosti AbbVie, Pfizer, Regeneron, Alnylam, AstraZeneca a Biogen, ktoré osekvenovali DNA od 500 000 ľudí v britskej biobanke. Hlavnou myšlienkou tohto projektu bolo využiť rozsiahle dáta na identifikáciu nezvyčajných mutácií, ktoré by mohli dopomôcť k vývoju nových liečiv.
Príkladom toho je gén PCSK9, ktorý bol náhodne objavený vedcami z Texasu pri štúdii ľudí s neobvykle vysokými a neobvykle nízkymi hladinami cholesterolu. Farmaceutické spoločnosti na základe tohto objavu vyvinuli zložky, ktoré dokážu tento gén ovplyvniť a tým redukovať hladinu cholesterolu. Ďalší výskum je však i v tomto prípade potrebný.
Tieto príklady poukazujú na to, že práca s dátami je nesmierne dôležitá a prináša mnoho benefitov napríklad pre vývoj nových liečiv. Dáta v akejkoľvek forme by však nemali byť poskytované bez súhlasu zákazníka.
Ako ľudia reagujú na váš produkt?
Reakcie zákazníkov sú veľmi pozitívne. Vždy nás poteší, keď sa nám spätne ozvú, prípadne vyplnia formulár so spätnou väzbou. Test DNA vnímajú ako nesmierne dôležitý a mnoho zákazníkov ide ďalej, navštívi lekára, zmení stravovanie, viac sa hýbe, niektorí prestanú fajčiť.
Stretli ste sa už aj s opačnou reakciou verejnosti? Napríklad s názormi, že DNA analýza môže človeka zbytočne vystrašiť, keď zistí, že má predispozíciu na závažnú chorobu?
Áno, stretli sme sa aj s takýmito reakciami. A je to úplne prirodzené, pretože mnohí sa s touto službou ešte nestretli a nemajú dostatok informácií. Snažíme sa dostatočne informovať o tom, že ide len o predispozície a často je možné podniknúť množstvo krokov, vďaka ktorým si môžeme celkové riziko rozvoja danej choroby znížiť.
Veľmi pozitívne vnímame ten fakt, že zákazníci, ktorí od nás už obdržali výsledky analýzy, nemávajú tieto obavy. Vo výslednej správe sa totižto snažíme dôkladne informovať o tom, čo tie výsledky pre človeka znamenajú, a že sa niet čoho obávať. Naši zákazníci majú vďaka analýze množstvo pre nich unikátnych informácií, ktoré môžu využiť, aby žili zdravší a lepší život.
Na Slovensku je v súčasnosti veľkou témou očkovanie. Niektorí ľudia sú kvôli tomu ochotní cestovať desiatky či stovky kilometrov, iní nemajú motiváciu ani registrovať sa. Ako ho vnímate z pohľadu genetičky?
Očkovanie je jednoznačne bezpečný a efektívny spôsob prevencie pred rôznymi závažnými chorobami, akými sú napríklad záškrt, tetanus, hepatitída B, osýpky a v súčasnosti už aj nový SARS-CoV-2. Vakcinácia vo všeobecnosti prináša množstvo benefitov. Z nich možno spomenúť budovanie kolektívnej imunity, aktívnu a silnú obranu pred infiltrujúcimi patogénmi, znižovanie závažnosti infekcie u ľudí, ktorí aj napriek očkovaniu ochorejú a iné.
Vakcinácia je taktiež zodpovednou formou ochrany ľudí okolo nás. Je potrebné povedať, že každá vakcína prechádza tromi fázami klinických skúšok, ako aj prísnymi bezpečnostnými kontrolami a preto ich možno považovať za bezpečnú formu ochrany.
Mnoho ľudí má ale obavy a argumentujú novou technológiou mRNA. Je ich strach oprávnený?
Je dobre známe, že ľudia majú strach z nových vecí, a to najmä v prípade, keď im nerozumejú. Práve preto je veľmi dôležité o týchto nových technológiách informovať, a to čo najzrozumiteľnejšou formou. Bez základnej dôvery nemôže spoločnosť fungovať, a preto si myslím, že by ľudia mali dôverovať autoritám, ako sú napríklad lekári či vedci, ktorí sa tejto problematike venujú celú profesionálnu kariéru.
Nie je v ľudských silách, aby sa jeden človek rozumel všetkému, a preto v prípade problému s autom ideme do autoservisu a v prípade zdravotných problémov ideme k lekárovi. Bola by som preto veľmi rada, keby sa spoločnosť vrátila k dôvere k odborníkom a neverila hocijakému článku či videu na internete.
Ako spoločnosť sa snažíme stále posúvať dopredu, a preto vyvíjame nové technológie, ktoré nám môžu uľahčiť život. Vďaka tomu dnes nie sme odkázaní prežiť celý život v jednej krajine, ale môžeme sa za pár hodín presunúť na opačný koniec Zeme. Taktiež si vďaka tomu môžete prečítať tento rozhovor vo svojom mobile alebo na počítači.
Vakcíny nie sú výnimka. Boj s infekčnými patogénmi sme v ľudskej histórii prehrávali na plnej čiare. Zlom nastal na konci 18. storočia, keď prišiel Edward Jenner s objavom vakcinácie. Ten sa stal jedným z najväčších objavov v histórii medicíny a zachránil dodnes milióny životov.
Ako sa vyvinul spôsob vakcinácie?
Dnes sme sa dostali od využitia živých vírusov až po obyčajnú molekulu mRNA, v ktorej je zapísaná informácia o konkrétnom proteíne vírusu. Tento typ molekuly sa nachádza úplne bežne v našich bunkách, pričom v okamihu, keď čítate tento rozhovor, sa ich vo vašom tele nachádzajú milióny. V jednoduchosti ide o prepísanú informáciu z DNA, z ktorej sa následne vytvárajú konečné produkty, väčšinou bielkoviny. Pri tejto technike teda geniálnym spôsobom využívame schopnosť našich buniek prečítať informáciu v molekule mRNA a vytvoriť z nej cieľový proteín, ktorý je už následne predstavený nášmu imunitnému systému a vytvára sa imunita.
Molekula mRNA je veľmi nestabilná, a preto v našom tele nevydrží príliš dlho a je degradovaná. Navyše, táto molekula sa dostáva len do cytoplazmy bunky, kde je prekladaná do proteínu, a teda nevstupuje do jadra, kde sa nachádza naša DNA. Aj z tohto je zrejmé, že nemôže ovplyvniť našu DNA. Vďaka aktuálnemu ohromnému výskumu v tejto oblasti dnes vieme povedať, že táto technika vakcinácie je vysoko efektívna a samozrejme bezpečná.
Aká bude podľa vás budúcnosť využitia DNA analýz?
Verím, že využívanie dát z DNA sa stane úplne bežnou a samozrejmou súčasťou života. Budeme ich používať na personalizáciu a optimalizáciu mnohých oblastí svojho života od zdravotnej starostlivosti cez príjem vitamínov a minerálov až po tréningové plány vrcholových športovcov či starostlivosť o svoju pleť. Tu všade zohrávajú odlišnosti v DNA významnú rolu. Vzhľadom na to, že vo všeobecnosti sa primárna sekvencia DNA počas života nemení, má zmysel DNA „prečítať“ čím skôr a verím, že raz to bude jeden z prvých testov, ktorými budeme deťom pomáhať k zdravšiemu životu už od narodenia.
Mohli by vás zaujímať aj tieto rozhovory
